有些患者及家属有些误区,甚至一些医生也有同样的错误认识,肌营养不良患者有小腿肥大的就是假肥大型肌营养不良,然后理所当然的认为是X连锁隐性遗传,男性发病。其实,这种认识是不全面的,如果准备生育下一代,那一定要把问题探究清楚,否则谈不上优生优育,甚至不能降低生出有病子代的几率。
首先,小腿肥大不仅出现在假肥大肌营养不良中,也就是说出现小腿肥大不一定是假肥大型,也就不一定是X连锁隐性遗传。生育下一代就不能按X连锁隐性遗传规律进行分析及进行产前诊断。
其次,肢带型肌营养不良部分患者中可以出现明显的小腿假性肥大,肢带型肌营养不良是常染色体遗传,显性遗传和隐性遗传均有,不是仅仅男性发病,女性可以发病。如果贸然生育,有可能会生下有病子女。
所以,正确的做法是,在临床诊断基础上,如果要生育下一代或患者父母再次生育的话,建议肌肉活组织检查或基因检测,确定遗传基因及分析遗传方式,然后再计划生育,并进行产前诊断,优生优育,避免生育有病儿童。