肌营养不良是罕见病

目前全球范围内已确认的罕见病种占人类疾病的10%左右，总数有7000种以上，而在这其中，进行性肌营养不良症成为其中的一大类。

肌营养不良是遗传病   

肌营养不良是一组与遗传相关的肌肉变性病，主要表现为四肢肌肉萎缩、无力，运动受限，心肌酶多增高，肌电图为肌源性损害的肌病，主要有假肥大型、肢带型、面肩肱型、远端型、眼咽型、强直性等，强直型肌营养不良除肌萎缩无力外，伴随肌肉强直症状。各种类型症状分布有所不同，但主要症状就是因肌肉变性引起的肌萎缩无力。

不是所有肌营养不良都是传男不传女

假肥大型属于X连锁隐性遗传，按照遗传学规律男性发病，女性可携带基因并可传给自己儿子。而常染色体遗传肌营养不良和性别没关系，儿子女儿被遗传的几率是一样的。肌营养不良的类型不同，遗传基因及遗传方式不同，所以遗传分析一定要找专业人士咨询，否则后患无穷。

肌营养不良中医有规范

目前西医2016年出了DMD治疗指南，可以参考。罕见病组织也发布了罕见病指南，其中也有肌营养不良病指南。中医方面，2018年，国家中医药管理局组织启动了一项工作，就是制定第五批中医优势病种诊疗方案和临床路径，然后中国中医药学会牵头，组织业内专家，制定了包括痿证（肌营养不良）在内的95个优势病种诊疗方案和临床路径，并已经分两批公布。陆春玲作为痿证肌营养不良病种的牵头专家组织参与了此项工作，并圆满完成任务。这应该是中医界肌营养不良症目前唯一的国家标准了，大家可以参考。

肌营养不良是慢性病，进行性发展，需要慢病管理

肌营养不良是进行性发展疾病，是慢性病，在治疗时需要慢病管理的理念。肌营养不良患者要进行长期甚至一生的疾病的治疗管理，不是短期行为。拿杜氏型男孩子们来说，他们一生都处于对疾病的治疗中，并且随着年龄增长，病程延长，治疗侧重点也会不同，医生治疗时要了然于胸，甚至孩子家长也要了解。比如杜氏型肌营养不良早期，要用中西药物配合康复训练保护和增加肌力，改善关节挛缩，保留关节功能，改善行走能力。但是随着病情变化及病程延长，要适时的考虑到骨量流失和骨质疏松问题，要治疗骨质疏松，要预防骨折；要注意适时保护心脏，还要注意脊柱变形保护，呼吸功能改善等等问题。治疗不是一成不变的，每个时期有不同的侧重点，但一定要坚持长期治疗，以达到改善症状，延长寿命，提高生活质量的目的。

另外要合理使用资金，慢病要慢性管理，细水长流，能更好延缓发展。目前根治方法尚未出现，切记不能急功近利。

肌营养不良不能根治，治疗收益是什么

不能根治，不等于不需要干预治疗，众多专家的共识是治疗可减轻症状，延缓病情发展，提高生活质量。

从我们这20余年诊断治疗肌营养不良的经验看，中医药治疗有良好的疗效，比如有患者经治疗后，从瘫痪状态变为能行走状态；同样患病的兄弟两个，哥哥9岁瘫痪了，但是弟弟6岁开始治疗，经治疗后，弟弟9岁尚能较好行走。还有一对兄弟，哥哥19岁去世，弟弟经治疗后寿命超过30岁。这些实例可以告诉我们治疗的疗效是不错的。虽然不是根治方法，但是讲究慢病管理，治疗干预完全可以延长行走时间晚瘫痪，甚至瘫痪孩子可以重新站立行走。还可延长寿命，提高生活质量。

肌营养不良能报销吗？

近年来，国家也越来越重视罕见病的诊治，很多病都列入慢性病，而且都能医保报销。有些城市如果没有罕见病的专科，也可以外地医院就医，并能享受异地报销，包括职工医保和农合，都可以。我们医院也早开通了异地报销系统，所以本地异地均可报销，可以减轻治疗费用的压力。

专家简介：

陆春玲，女，主任中医师，肌萎缩一科主任，全国优秀中医临床人才，河北省中医药学会疑难病分会常委，长期从事肌萎缩肌无力相关罕见疾病诊治研究，擅长肌营养不良、代谢性肌病、肌炎及重症肌无力、运动神经元病、周围神经病变等疾病诊治。

出诊时间：周一、周三全天，周二上午

微信：L67109435