糖原累积病Ⅱ型(又称Pompe病，庞贝病)是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病,为编码酸性a-糖苷酶(GAA)的基因发生突变,导致溶酶体内糖原分解障碍并广泛沉积于全身所致。该病临床表现复杂多样,包括婴儿型和晚发型两大类,发病率约1/40 ...